PROGERIA ou VIEILLISSEMENT PREMATURE

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Le syndrome de Hutchinson-Gilford, plus communément appelé progeria, est une maladie génétique rarissime, affectant une naissance sur 4 à 8 millions, caractérisée par un vieillissement prématuré débutant dès la période néonatale. Elle est due à la mutation de novo (non présente chez les parents) d’un gène.
La maladie rarissime des "enfants-vieillards" Progeria vient du grec "geron", qui veut dire vieillard, et cette dénomination s’explique par les symptômes de la maladie : les enfants atteints souffrent d’alopécie (cheveux rares), ressentent des douleurs articulaires, ont une peau très fine et glabre, souffrent de troubles cardiovasculaires. Ils donnent l’impression d’un vieillissement accéléré, et leur stature ne connaît qu’une croissance lente. Leurs capacités cognitives ne sont en revanche nullement altérées. L’espérance de vie des patients atteints de progeria est actuellement très limitée : 12-13 ans en moyenne. Cette mortalité précoce est généralement causée par une athérosclérose ou un accident vasculaire cérébral. La progeria est une maladie rarissime : on ne connaît que 3 cas en France, 25 en Europe et une centaine dans le monde.
En 2003, l’origine de la progeria est identifiée: 
Longtemps, l’origine de la progeria a été une énigme : les hormones de croissance, vers lesquelles on dirigea d’abord les études, présentaient un niveau normal chez les patients. C’est en 2003 qu’une équipe française dirigée par Nicolas Lévy a découvert la version mutée du gène impliquée dans plus de 90 % des cas connus de progeria. Appelé LMNA et situé sur le chromosome 1, le gène code normalement pour des protéines lamines A et C.


Symptômes
La maladie touche les deux sexes. L'apparition des symptômes débute entre 18 et 24 mois. Ils se manifestent par une croissance retardée, une alopécie , et une morphologie du visage caractéristique marquée par sa petitesse, de petites mâchoires, et un nez pincé. En évoluant, la maladie cause un vieillissement accéléré de la peau (rides, finesse), de l' athérosclérose , une ostéolyse des clavicules et des phalanges, des
lipodystrophies , des problèmes cardio-vasculaires et la perte des cheveux. Des troubles musculaires et squelettiques apparaissent, la taille des malades ne dépassant pas 110 cm pour un poids de 25 kg. Le développement mental n'est en revanche pas affecté. La durée moyenne de vie est de l'ordre de 15 ans, le décès étant conséquence d'un vieillissement prématuré. Le record de longévité d'un malade est de 26 ans : Leon Botha. En revanche, les patients ne présentent aucune maturation sexuelle prématurée, ni de cancers comme souvent lors du vieillissement habituel.


Traitement
La maladie est pour l'instant constamment mortelle avant l'âge adulte normal.
Il existe cependant quelques pistes de recherche : la progérine resterait attachée à la membrane nucléaire en raison de la fixation d'un groupe farnésyl sur celle-ci. L'inhibition de cette « farnésylation », soit par diminution de la synthèse de ce composant, soit par diminution de la fixation de ce groupe, semble avoir une certaine efficacité sur la déformation du noyau. Ce traitement est susceptible de prolonger la vie des patients d'environ une année et demi . Le lonafarnib agit par ce mécanisme, avec une efficacité sur les complications osseuses, l'audition, sur la rigidité artérielle, l'atteinte neurologique. l'inhibition de la production en lamine pourrait être également une autre piste.
La recherche continue afin de trouver des traitements efficaces de la pathologie .

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